Захворювання Мачадо-Джозефа є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає безперервну дегенерацію нервової системи, що спричиняє втрату м'язового контролю та координації, особливо в руках та ногах.
Як правило, це захворювання виникає після 30-річного віку, поступово встановлюючи себе, впливаючи в першу чергу на м'язи ніг і рук і з часом прогресувавши до м'язів, відповідальних за мову, ковтання та навіть рух очей.
Болезнь Мачадо-Джозефа не має ліків, але її можна контролювати за допомогою засобів лікування та фізичної терапії, які допомагають зняти симптоми і дозволяють самостійно виконувати щоденні заходи.
Як проводиться лікування?
Лікування хвороби Мачадо-Йосифа повинно керуватися невропатологом і зазвичай має на меті зменшити обмеження, що виникають при поширенні захворювання.
Таким чином, лікування можна виконати за допомогою:
- Вживання фармакологічних препаратів Паркінсона, таких як Леводопа: допомагає зменшити жорсткість руху та тремтіння;
- Використання спазмолітичних засобів, таких як баклофен: запобігання настання м'язових спазмів, поліпшення руху;
- Використання окулярів або корекційних лінз : вони зменшують труднощі у видимості та появу подвійного зору;
- Зміни в їжі: вони ставляться до проблем, пов'язаних із труднощами проковтування, наприклад, через зміни текстури їжі.
Крім того, лікар може також рекомендувати проведення фізіотерапевтичних сеансів, щоб допомогти пацієнту подолати свої фізичні обмеження та вести самостійне життя при проведенні щоденних заходів.
Як працює фізіотерапія
Фізіотерапія хвороби Мачадо-Джозефа виконується за допомогою регулярних вправ, щоб допомогти пацієнту подолати обмеження, спричинені захворюванням. З цієї причини під час проведення фізіотерапевтичних сеансів можна застосовувати різноманітні заходи, від фізичних вправ до підтримки амплітуди суглобів, для вивчення, наприклад, використання милиць або колясок.
Крім того, фізіотерапія може також включати гематологічну реабілітаційну терапію, яка є рекомендованою та важливою для всіх пацієнтів із труднощами, пов'язаними з харчовими продуктами, що пов'язано з неврологічним ушкодженням, спричиненим захворюванням.
Хто може захворіти
Захворювання Мачадо-Джозефа обумовлено генетичною перебудовою, в результаті якої виробляється білок, відомий як Атаксин-3, який накопичується в клітинах мозку, що обумовлює розвиток прогресуючих уражень та появи симптомів.
Оскільки це генетична проблема, хвороба Мачадо-Йосипа є поширеною в кількох людей однієї сім'ї, що дає 50% шанс перейти від батьків до дітей. Коли це трапляється, діти можуть розвивати ранні ознаки хвороби раніше, ніж батьки.
Як діагноз ставиться?
У більшості випадків хвороба Машадо-Йосипа виявляється шляхом спостереження за симптомами невропатолога та дослідженням сімейної історії хвороби.
Крім того, існує аналіз крові, відомий як SCA3, що дозволяє ідентифікувати генетичні зміни, що викликають захворювання. Таким чином, коли у вас є хтось із родини з цією хворобою, і якщо ви приймаєте іспит, ви можете дізнатись, що таке ризик розвитку захворювання.
