Синдром Едвардса, також відомий як "трисомія 18", є дуже рідкісним генетичним розладом, що спричиняє затримки у розвитку плода, що призводить до серйозних вад розвитку, таких як мікроцефалія та серцеві проблеми, які не можуть бути виправлені, і, отже, низькі очікування життя
Як правило, синдром Едвардса частіше спостерігається у вагітних, коли вагітна жінка старше 35 років. Отже, найкращим способом запобігти появі цього синдрому є завагітніти до цього віку.
Синдром Едвардза не має ліків, тому дитина, що народився внаслідок цього синдрому, має низьку тривалість життя, оскільки, як правило, менше 10% можуть вижити до 1 року після народження.
Основні характеристики синдрому Едвардса
Деякі особливості синдрому Едвардса:
- Мала голова і вузька;
- Рот і маленька щелепа;
- Довгі пальці і погано розвинений великий палець;
- Ноги з округлою підошвою;
- Розкол піднебіння;
- Проблеми нирок, такі як полікістозна нирка, ектопічна або гіпопластична нирка, агенез нирки, гідронефроз, гідроуретак або подвоєння сечоводів;
- Серцеві захворювання, такі як дефекти шлуночкової перегородки та протоку артеріозу або полівалюврального захворювання;
- Психічний дефіцит;
- Дихальні проблеми через структурні зміни або відсутність однієї з легенів;
- Ускладнення смоктання;
- Плачу;
- Мала вага при народженні;
- Зміни мозку, такі як мозкова кіста, гідроцефалія, аненцефалія;
- Параліч обличчя.
Зазвичай лікар підозрює Едвард-синдром ультразвуком, де можна виміряти прозорість в нозі, проте аналізи крові проводяться для оцінки хорионічного гонадотропіну, альфа-фетопротеїну та некон'югованого естріолу в сироватці матки в 1-му та 2-му триместрах вагітності. Випробування, які підтверджують синдром, - це пункція хоріонічного ворси та амніоцентезу.
Ехокардіографія плоду, проведена в період вагітності 20 тижнів, може свідчити про серцево-судинне втручання, яке присутнє в 100% випадків цього синдрому, і тому розглядається як основний іспит для діагностики цього синдрому після 18 тижнів вагітності.
Як лікування синдрому Едвардса?
Спеціального лікування синдрому Едвардза немає, проте лікар може рекомендувати ліки або операції для лікування деяких проблем, які загрожують життю дитини протягом перших тижнів життя. Зазвичай дитина слабка і потребує особливого догляду в більшості випадків, тому йому, можливо, доведеться госпіталізувати для відповідного лікування без страждання.
У Бразилії, після діагностики, вагітна жінка може прийняти рішення про звернення до суду і вимагати аборту, якщо лікар визначає небезпечні для життя або серйозні психологічні проблеми для матері під час вагітності.
Що викликає цей синдром
Цей синдром обумовлений появою 3 копій хромосоми 18, і, як правило, всього 2 копії кожної хромосоми. Ця зміна відбувається випадковим чином, і, отже, це незвично для повторення справи в межах однієї родини.
Оскільки це абсолютно випадкова генетична зміна, синдром Едвардса - це не що інше, як батьки для дітей. Хоча це частіше трапляється в дітей віком від 35 років, це захворювання може виникнути у будь-якому віці.
