Прогресія, також відомий як Хатінсон-Гілфордський синдром, - це надзвичайно рідке дитяче генетичне захворювання, яке характеризується прискореним старінням приблизно в сім разів більше норми.
Як правило, перші симптоми з'являються у віці до 2 років, у тому числі, наприклад, збільшення кількості об'єктивів та втрата волосся. Оскільки це захворювання, яке викликає швидке старіння організму, діти з Прогерією мають тривалість життя 14 років для дівчат та 16 для хлопчиків.
На жаль, хвороба все ще не має ліків, але проблеми, що виникають, можна розглядати, щоб поліпшити якість життя дитини. Таким чином, дуже важливо постійно стежити за педіатрами та іншими медичними спеціалістами, такими як кардіолог, залежно від проблем.
Що викликає Прогерія
Захворювання зумовлене зміною одного гена, відомого як Blade A. Цей ген відповідає за вироблення важливого білка, який зберігає стійкість клітинних ядер. Отже, коли відбувається мутація, клітини перестають нормально функціонувати, старіючи швидше.
На відміну від більшості мутацій, ця зміна відбувається лише від батьків до потомків, що відбуваються в спермі або яйці за кілька хвилин до овуляції. Таким чином, розвиток хвороби неможливо уникнути.
Основні характеристики дитини
Перша і головна характеристика Прогерії полягає в тому, що хвороба викликає дуже яскраво виражене зниження темпу росту дитини протягом першого року життя. Однак дитина продовжує розвиватися інтелектуально, набуваючи нових здібностей.
Основні зміни зовнішнього вигляду з'являться з другого року життя і включають:
- Тонке обличчя з дрібним підборіддям;
- Голова набагато більша, ніж обличчя;
- Втрата волосся, включаючи вії та брови;
- Значна затримка падіння і зростання нових зубів;
- Шкіра тонкий і з видимими жилами;
- Очі виступають і важко закрити повіки.
Проте під час розвитку захворювання також виникають проблеми зі здоров'ям, такі як:
- Ускладнення слуху;
- Запалення суглобів;
- Тонкі кістки, що страждають постійними переломами;
- Розвиток діабету;
- Серцево-судинні проблеми, такі як гіпертонія та серцева недостатність.
Якщо будь-який з цих симптомів розвивається протягом першого або другого року життя, важливо інформувати педіатра, щоб він міг оцінити ці характеристики та підтвердити діагноз захворювання чи ні.
Як проводиться лікування?
Немає специфічної форми лікування цього захворювання, і тому лікар пропонує деякі процедури відповідно до проблем, що виникають. Серед найбільш часто використовуваних форм лікування є:
- Щоденне використання аспірину: це дозволяє підтримувати крововленню, уникаючи утворення згустків, які можуть спровокувати серцеві напади або інсульти;
- Фізіотерапевтичні заняття: допомога зняття суглобового запалення та зміцнення м'язів, уникнення легких переломів;
- Хірургія: вони використовуються для лікування або запобігання серйозних проблем, особливо в серці.
Крім того, ваш лікар може також призначати інші ліки, такі як статини для зниження рівня холестерину, або гормони росту, наприклад, якщо ваша дитина є надмірно вагою.
У дитини з прогерією слід дотримуватися декілька фахівців у галузі охорони здоров'я, оскільки це захворювання зачіпає кілька систем. Тому, коли ваша дитина починає мати суглобові та м'язові болі, вона повинна розглядатися ортопедом, щоб порадити їй правильний лікарський засіб і порадити, як зберегти суглоби, уникаючи погіршення артриту та артриту.
Після діагностики кардіолог повинен супроводжувати дитину, оскільки більшість пацієнтів помирають через серцеві ускладнення.
Всі діти з прогерією повинні мати дієтологічно орієнтовану дієту, щоб максимально уникнути остеопорозу та поліпшити їх метаболізм.
Практикуючи деяку фізичну активність або спорт принаймні двічі на тиждень також рекомендується, оскільки він покращує кровообіг, зміцнює м'язи, відволікає розум і, отже, якість життя сім'ї.
Якщо порадитись психологом, може також допомогти дитині помітити свою хворобу та депресію.
