Ондинний синдром, також відомий як вроджений центральний гіповівеніальний синдром, є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає дихальну систему. Люди з цим синдромом дихають дуже легко, особливо під час сну, що викликає раптове зменшення кількості кисню та збільшення кількості двоокису вуглецю в крові.
У звичайних ситуаціях центральна нервова система викличе автоматичну реакцію в організмі, яка змусить людину дихати глибше або прокинутися, проте ті, хто страждає цим синдромом, мають зміну нервової системи, що перешкоджає такої автоматичної відповіді. Таким чином, бракує кисню, збільшуючи ризик життя.
Отже, щоб уникнути серйозних наслідків, хворі на цей синдром повинні спати з пристроєм, званим CPAP, що допомагає дихати і запобігає відсутності кисню. У важких випадках цей прилад може знадобитися протягом дня.
Як визначити цей синдром
У більшості випадків перші симптоми цього синдрому виникають незабаром після народження і включають:
- Дуже м'яке і слабке дихання після засинання;
- Голубовата шкіра та губи;
- Запор;
- Раптові зміни серцевого ритму та артеріального тиску
Крім того, коли неможливо ефективно контролювати рівні кисню, можуть виникнути інші проблеми, такі як зміни в очах, затримки у розвитку психіки, зниження чутливості до болю або зниження температури тіла через низький вміст кисню.
Як зробити діагноз
Зазвичай діагноз захворювання здійснюється через розповіді про ознаки та симптоми ураженої людини. У цих випадках лікар підтверджує, що немає інших серцевих чи легеневих проблем, які можуть спричинити симптоми, а у разі відсутності - діагностику синдрому Ондин.
Однак, якщо у лікаря є питання про діагностику, він все ще може попросити провести генетичний тест для виявлення генетичної мутації, яка присутня у всіх випадках цього синдрому.
Як проводиться лікування?
Лікування синдрому Ондіна зазвичай проводиться за допомогою пристрою, відома як CPAP, що допомагає дихати і запобігає дихання пацієнта, забезпечуючи адекватний рівень кисню. Дізнайтеся більше про те, що таке пристрій і як він працює.
Навіть у найбільш важких випадках, коли протягом дня необхідно підтримувати вентиляцію приладом, лікар може запропонувати провести хірургічне втручання для розрізання горла, відомого як тахостостомія, що дозволяє пристрою, який завжди з'єднується більш комфортно, не маючи необхідності використовувати маску, наприклад.
