Синдром Дігегора - це рідкісна хвороба, спричинена вродженим дефектом тимуса, паращитовидних залоз та аорти, яку можна діагностувати під час вагітності. Залежно від ступеня розвитку синдрому, лікар може класифікувати його як частковий, повний або тимчасовий.
Діти не розвивають цю хворобу таким же чином, як це змінюється залежно від генетичних змін кожної з них, проте найпоширеніші характеристики включають:
- Голубова шкіра;
- Вуха нижче звичайного;
- Маленький рот, схожий на рибний рот;
- Затримка росту та розвитку;
- Розкол піднебіння;
- Відсутність тимуса та паращитовидних залоз при ультразвуковому дослідженні;
- Малформації в очах;
- Глухота або помітна втрата слуху;
- Виникнення серцевих проблем.
Крім того, у деяких випадках цей синдром також може спричинити проблеми з диханням, ускладнення набирати вагу, затримку мови, м'язові спазми або часті інфекції, наприклад, тонзиліт або пневмонію.
Більшість з цих характеристик видно незабаром після народження, але у деяких дітей симптоми можуть виявлятися лише через кілька років, особливо якщо генетичні зміни є дуже м'якими. Таким чином, якщо батьки, вчителі або члени сім'ї визначають якісь характеристики, слід звернутися до педіатра, який може підтвердити діагноз.
Як діагноз ставиться?
Зазвичай діагноз синдрому Дієгора зроблено педіатром шляхом спостереження за характеристиками захворювання. Отже, якщо ви вважаєте це необхідним, лікар може попросити діагностичні тести, щоб визначити, чи є серцеві зміни синдрому.
Проте, щоб зробити більш точний діагноз, можна також замовити аналіз крові, відомий як FISH, в якому оцінюється наявність змін у хромосомі 22, що є причиною появи синдрому ДіГеорга. Дізнайтеся більше про те, як цей іспит закінчено.
Як синдром DiGeorge лікується?
Лікування синдрому ДіГеорга розпочинається незабаром після діагностики, що зазвичай трапляється в перші дні життя дитини, все ще в лікарні. Лікування зазвичай передбачає посилення імунної системи та рівня кальцію, оскільки ці зміни можуть призвести до інфекцій або інших серйозних захворювань.
Інші варіанти можуть включати в себе хірургічне втручання для виправлення неба розщеплення та використання серцевих ліків, в залежності від змін, що склалися у дитини.
До сих пір не існує ліків від синдрому Дігерога, але вважається, що використання ембріональних стовбурових клітин може вилікувати цю хворобу.
Основні причини синдрому Дієгора
Причини синдрому Дігегора пов'язані з вживанням алкоголю під час вагітності, розвитком гестаційного діабету та спонтанними генетичними змінами хромосоми 22, які можуть виникати без конкретної причини.
