Синдром Mórquio - це рідкісна, серйозна та невиліковна генетична хвороба, яка запобігає розвитку спинного мозку, коли дитина ще 3, 6 або 8 років. Незатишене захворювання виникає в середньому в одному з 700 000 чоловік і впливає на весь скелет, погіршуючи рухливість.
Головна особливість цього захворювання полягає в тому, що вона погіршує зростання всього скелета, особливо хребта, а решта тіла та органів підтримують нормальне зростання, і тому хвороба погіршує стиснення органів, викликаючи біль і обмежуючи більшість рухів.
Ознаки та симптоми синдрому Моркіо
Симптоми синдрому Mórquio починають з'являтися незабаром протягом першого року життя, що розвивається з часом. Симптоми можуть проявлятися у такому порядку:
- Спочатку пацієнт цього синдрому постійно хворіє;
- Протягом першого року життя існує інтенсивна і невиправдана втрата ваги;
- Протягом кількох місяців труднощі та біль встановлюються під час ходьби або руху;
- Суглоби починають затвердіти;
- Поступове ослаблення ніг і кісточок розвивається;
- Існує витіснення стегна, щоб запобігти ходьбі, тому страждаючий від цього синдрому дуже залежить від інвалідного візка.
Діагноз синдрому mórquio здійснюється через генетичний аналіз до крові, щоб шукати та ідентифікувати ген Mórquio.
Лікування синдрому Мурквіо
Лікування для цих хворих - хірургія кісток в грудній клітці та хребті для забезпечення кращої мобільності та дихання.
Людям із синдромом Мурквіо дуже обмежена тривалість життя, але в цих випадках вбиває стискання органів, таких як легені, що спричиняє серйозну дихальну недостатність. Пацієнти з цим синдромом можуть померти до трьох років, але можуть жити більше тридцяти.
Що викликає синдром Mórquio
Для того, щоб дитина могла розвинути хворобу, необхідно, щоб і батько, і мати мали ген синдрому Mórquio, тому що, якщо тільки один з попередників має власний ген, це захворювання не визначається. Якщо у батька та матері є ген для синдрому Mórquio, існує 40% ймовірність мати дитину з синдромом.
