Гемофілія - це генетичне та спадкове захворювання, тобто передається від батьків до дітей, що характеризується підвищеним ризиком тривалої кровотечі, яка може бути зовнішньою, з ранами та порізами, які не зупиняють кровотечу, або внутрішніх кровоточивих ясен, в носі, в сечі або в стілець, або гематоми тіла, наприклад.
Це відбувається тому, що людина з гемофілією народжується з дефіцитом або низькою активністю фактора VIII або фактора IX в крові, що є суттєвим для коагуляції, викликаного генетичними змінами, які заважають виробництву цих білків і породжують гемофілію типу А або тип B.
Незважаючи на те, що вона не лікує, це захворювання має лікування, яке проводиться з періодичними ін'єкціями з фактором згортання крові, який відсутній у організмі, для запобігання кровотечі або коли виникає крововилив, що потребує швидкого розв'язання. Дізнайтеся більше про способи лікування гемофілії.
1. Є 2 типи гемофілії.
ПРАВДА Гемофілія може виникнути в 2 формах, які, незважаючи на наявність аналогічних симптомів, обумовлені відсутністю різних компонентів крові:
- Гемофілія А: найбільш поширений тип гемофілії, що характеризується дефіцитом фактора VIII згортання крові;
- Гемофілія B: викликає зміни у виробництві IX фактора коагуляції, також відома як різдвяна хвороба.
Коефіцієнти згортання - білки, присутні в крові, які активуються кожного разу, коли розривається кровоносне судно, так що кровотеча міститься. Тому люди з гемофілією страждають від кровотеч, що триває набагато довше, щоб бути контрольованим.
Існують дефіцити інших факторів коагуляції, які також викликають кровотечу і можуть бути заплутані з гемофілією, такі як дефіцит фактора XI, широко відомий як гемофілія типу С, але відрізняються за типом генетичної зміни та форми передачі.
2. Гемофілія частіше зустрічається у чоловіків.
ПРАВДА Фактори коагуляції, дефіцитні гемофілією, присутні на Х-хромосомі, яка унікальна для людини і подвійна у жінок. Отже, для того, щоб захворіти, людині потрібно лише одержувати 1 хромосому Х-хромосоми від матері, тоді як для жінки, яка розвиває захворювання, вона повинна отримувати 2 хромосоми, що постраждали від батька та матері, що важче.
Якщо жінка має лише 1 хромосому X, успадковану від одного з батьків, вона буде носієм, але не розвиватиме цю хворобу, тому що інша X-хромосома компенсує дефіцит, однак, має 25% шансів мати дитину з цим хвороба.
3. Гемофілія завжди спадкова.
МІФ У приблизно 30% випадків гемофілії відсутня сімейна історія хвороби, яка може бути результатом спонтанної генетичної мутації в ДНК людини.
У цьому випадку вважається, що людина набула гемофілію, але тим не менш вона може передавати хворобу дітям, а також будь-якій іншій людині з гемофілією.
4. Гемофілія заразна.
МІФ Гемофілія не заразна, навіть якщо є прямий контакт з кров'ю людини, що несе її або навіть переливання, оскільки це не заважає утворенню крові кожної людини кістковим мозком.
5. Аналіз крові підтверджує гемофілію.
ПРАВДА Діагноз гемофілії проводиться гематологом, який просить проводити тести, що оцінюють коагуляцію та компоненти крові, такі як час коагуляції, коагуляційні фактори та кількість цих факторів у крові, а оцінка повинна проводитися кожного разу історія кровотечі легко, або без видимих причин.
Цей діагноз можна проводити в будь-якому віці, і це можна зробити навіть у материнській матографії шляхом вилучення біоптатів із хоріонічної ворси, амніоцентезу чи кордоцентезу, через яку можна аналізувати ДНК дитини.
6. Гемофілія завжди важка.
МІФ Існує 3 стадії для гемофілії, відповідно до тяжкості змін крові та кровотечі:
- М'яка гемофілія : в якій функція згортаючих факторів зменшується (активність становить від 5 до 40%), і має невеликий ризик кровотечі, більше присутні в хірургії, аварії або вилучення зубів, наприклад;
- Поміркована гемофілія : має значне зниження коагуляційних факторів (активність від 2 до 5%), частіше спричиняє спонтанні кровотечі, наприклад, поява внутрішньом'язової гематоми або суглобів;
- Сильна гемофілія . Фактори коагуляції практично відсутні (активність менше 1%), і є висока ймовірність кровотечі, особливо в шкірі, суглобах та м'язів, через інсульти або спонтанно, що відбувається приблизно в 2-5 разів на місяць
Чим важча гемофілія, тим раніше вона зазвичай виявляється, і, як правило, люди з легкою гемофілією можуть виявити хворобу у дорослому віці або навіть з'ясовувати, тоді як поміркова гемофілія діагностується у дітей у віці до 6 років. вік і важка гемофілія зазвичай виявляються в перші місяці життя.
7. Людина з гемофілією може мати нормальне життя.
ПРАВДА В даний час в профілактичному режимі, із заміною факторів згортання, людина з гемофілією може вести нормальне життя, в тому числі займатися спортом.
На додаток до лікування для запобігання нещасним випадкам лікування можна проводити, коли виникає кровотеча, через ін'єкцію факторів згортання, що полегшує згортання крові та запобігає сильному кровотечею, і проводиться відповідно до рекомендацій гематолога.
Крім того, коли людина повинна виконувати певний тип хірургічної процедури, включаючи вилучення зубів та наповнення, наприклад, необхідно зробити дозу для запобігання.
Гемофілія стала відома як хвороба королів.
ПРАВДА Це захворювання було дуже поширеною в європейських королівських сім'ях, оскільки це було поширеною для шлюбу між родичами, що збільшує шанси передавання постраждалих генів протягом поколінь.
Перший розповідь про цю хворобу був у російській імперській сім'ї, з династії Романових, в якій виникла легенда про те, що цілитель Распутін вилікував спадкоємця престолу князя Олексія, що є просто легендою, оскільки лікування ще не існує для гемофілії.
9. Гемофілію не слід приймати ібупрофеном.
ПРАВДА Лікарські препарати, такі як ібупрофен або ацетилсаліцилова кислота, не повинні вживатися людьми з діагнозом гемофілії, оскільки вони можуть перешкоджати процесу згортання крові та можуть сприяти кровотечі, навіть якщо застосовується коефіцієнт згортання крові.
10. Людина з гемофілією не може мати дітей.
МІФ Люди з діагнозом гемофілії, незалежно від чоловічої чи жіночої статі, можуть мати дітей, але перед плануванням вагітності слід розглянути деякі речі:
- Можливість мати гемофілічну дитину, яка, як правило, становить близько 50%, коли один із батьків - гемофілій;
- Наслідки захворювання для дитини;
- Як проводиться лікування гемофілії та пов'язані витрати;
- Як планувати вагітність та пологи, щоб зменшити ризик для матері, гемофілії та дитини.
Від оцінки цих факторів батьками можна планувати вагітність, якщо це є воля. Проте в більшості випадків пара вирішує прийняти дитину або виконувати методики запліднення in vitro, такі як:
- Експериментальне запліднення in vitro з попередньо імплантаційним діагнозом, в якому жіночі яйця запліднюються спермою партнера, і на першій стадії розвитку ембріони проаналізовані, і в тканину жінки імплантуються тільки ті, що не мають гемофілію;
- Екстракорпоральне запліднення яйцями, переданими здоровою жінкою, яка не має гемофілії, забезпечуючи, щоб дитина не мала гемофілії та не мала гена.
На додаток до цих прийомів, можна вибрати вибір сперми, тобто, з аналізу сперми людини, вибираються сперматозоїди, що мають тільки одну Х-хромосому, що забезпечує створення дитини-жінки, яка може бути носієм або ні гемофілії. Збирання сперми запліднюється і повторно імплантується в матці.
11. Гемофілія не може робити татуювання або операції.
МІФ Особа, у якої діагностована гемофілія, незалежно від типу та тяжкості, може робити татуювання або хірургічні процедури, однак рекомендація полягає в тому, що вони повідомляють про своє стані професійному та вводять коагулянтний фактор до процедури, уникаючи, наприклад, великих кровотеч.
Крім того, у випадку з татуюваннями, деякі люди з гемофілією повідомили, що процес після загоєння і біль після процедури були незначними, коли вони застосували фактор перед виконанням татуювання. Необхідно також шукати установу, регульовану ANVISA, чисті та стерильні та чисті матеріали, щоб уникнути будь-якого ризику ускладнень.
