Бульбовий склероз або хвороба Бурнвілла є рідкісним генетичним розладом, що характеризується ненормальним ростом доброякісних пухлин у різних органах тіла, таких як мозок, нирки, очі, легені, серце і шкіра, що спричиняє симптоми, такі як епілепсія, затримка розвитку або цисти нирок залежно від постраждалого регіону.
Це захворювання не має ліків, але його можна лікувати ліками для зменшення симптомів, таких як протисудомні препарати, наприклад, сеанси психології, фізіотерапії або професійної терапії, з метою поліпшення якості життя.
Існує ще одне захворювання, яке спричиняє подібні симптоми з ростом пухлин у організмі, однак він впливає тільки на шкіру і відомий як нейрофіброматоз.
Основні симптоми
Симптоми туберкульозного склерозу варіюються в залежності від розташування пухлини:
1. Шкіра
- Світлові плями на шкірі;
- Ріст шкіри під нігтем або навколо нього;
- Поразки обличчя, подібні до вугрів;
- Червоні плями на шкірі, які можуть збільшуватися в розмірах і посилюватися.
2. Мозок
- Епілепсія;
- Затримка розвитку та труднощів навчання;
- Гіперактивність;
- Агресивність;
- Шизофренія або аутизм.
3. Серце
- Серцебиття;
- Аритмія;
- Відчуття задишки;
- Запаморочення;
- Закляття занепаду;
- Болі в грудях.
4. Легкі
- Постійний кашель;
- Відчуття задишки.
5. Нирки
- Сеча з кров'ю;
- Підвищена частота сечовипускання, особливо вночі;
- Набряк рук, ніг та кісточок.
Як правило, ці симптоми виникають у дитинстві, і діагноз можна зробити за допомогою генетичних тестів каріотипу, черепної томографії та магнітно-резонансної томографії. Проте є також випадки, коли симптоми можуть бути дуже м'якими і залишатися невизнаними в дорослому віці.
Яка середня тривалість життя?
Як розвивається туберкульозний склероз, це дуже різноманітне, у деяких людях може виявлятись лише деякі симптоми або вони можуть стати суттєвим обмеженням для інших. Крім того, тяжкість захворювання також змінюється залежно від ураженого органу, а при виникненні в мозку і серці, як правило, більш серйозними.
Проте, очікувана тривалість життя часто є високою, тому що рідко виникають ускладнення, які можуть поставити життя в небезпеку.
Як проводиться лікування?
Лікування туберкульозного склерозу спрямоване на зниження симптомів захворювання та поліпшення якості життя пацієнта. Таким чином, важливо, щоб людина могла контролювати і регулярно проводити консультації з неврологом, нефрологом або кардіологом, наприклад, щоб вказати на найкраще лікування.
У деяких випадках лікування можна проводити з протисудомними препаратами, такими як напівсидію Valproate, карбамазепін або фенобарбітал, для запобігання нападам судом або іншим лікарським засобам, таким як Everolimo, що запобігає росту пухлин у мозку чи нирках. приклад Навіть якщо пухлини ростуть на шкірі, лікар може призначити застосування мазі з сиролімусом, щоб зменшити розмір пухлин.
Крім того, фізіотерапія, психологія та професійна терапія мають важливе значення для того, щоб допомогти індивідууму впоратися з хворобою та поліпшити якість життя.
