Синдром Ангелмана - це генетичне та неврологічне захворювання, що характеризується конвульсіями, роз'єднаними рухами, інтелектуальною затримкою, відсутністю мовлення та надмірним сміхом. Діти з цим синдромом мають великий рот, язик і щелепу, невеликий лоб і, як правило, блондинки та синьоокі.
Причини синдрому Ангелмана є генетичними і пов'язані з проблемою на хромосомі 15, такими як синдром Прадера-Вілья.
Синдром Ангелмана не має ліків, але є лікування для зниження симптомів та поліпшення якості життя.
Симптоми синдрому Ангелмана
Симптомами синдрому Ангелмана можуть бути:
- Сильна розумова відсталість;
- Відсутність мови, без використання або мало використання слів;
- Часті припадки;
- Часті сміх епізоди;
- Неможливість координувати рухи або тремтіти кінцівки;
- Мікроцефалия;
- Гіперактивність і неуважність;
- Розлади сну;
- Підвищена чутливість до тепла;
- Затягування та захоплення водою;
- Косоокість;
- Челюсть і мова;
- Прорізні зуби;
- Баба часта.
Однією з характеристик загального синдрому Ангелемана є те, що діти сміються і рухають руками, що також відбувається під час хвилювання.
Діагностика синдрому Ангелмана
Діагноз синдрому Ангелмана проводиться шляхом оцінки комбінації симптомів, таких як важка розумова відсталість, не координовані рухи, захоплення та щасливе обличчя.
Виконання електроенцефалограми може бути корисним для підтвердження діагнозу, а також генетичних або молекулярних тестів.
Лікування синдрому Ангелмана
Лікування синдрому Ангелмана не виліковує цю хворобу, однак це допомагає знизити симптоми, що виникають у пацієнтів.
Судорожні судороги можна регулювати за допомогою протисудомних препаратів, таких як вальпроат або карбамазепін. Мелатонін може використовуватися для контролю циклу сну.
Фізіотерапія в синдромі Ангелмана рекомендована, як і логопедія або професійна терапія, для покращення мовної спроможності, контролю над мимовільними рухами та інтелектуальної відсталістю.
