Синдром Патау є рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє вади розвитку нервової системи, дефекти серця і розщеплення в губах і небі в роті дитини, і можуть бути виявлені під час вагітності через діагностичні тести, такі як амніоцентез та ультразвук.
Як правило, немовлята з цим захворюванням переживають в середньому менше 3 днів, але є випадки виживання до 10 років залежно від тяжкості синдрому.
Характеристика синдрому Патау
Найбільш поширеними характеристиками дітей із синдромом Патау є:
- Серйозні вади розвитку центральної нервової системи;
- Сильна розумова відсталість;
- Вроджені дефекти серця;
- У випадку хлопчиків яєчка не може спуститися з черевної порожнини до мошонки;
- У випадку з дівчатами можуть відбуватися зміни в матці та яєчниках;
- Поліцістичні нирки;
- Щілина губи та дах рота;
- Мальформація рук;
- Дефекти у формуванні очей або відсутність очей.
Крім того, деякі діти також можуть мати низьку вагу при народженні і шостий палець на руках або ногах. Цей синдром більшою мірою впливає на дітей з матерями, які завагітніли після 35-річного віку.
Як проводиться лікування?
Спеціального лікування синдрому Патау немає. Оскільки цей синдром викликає такі серйозні проблеми зі здоров'ям, лікування полягає в тому, щоб полегшити дискомфорт і полегшити годування дитини, і якщо він вижив, наступна допомога базується на симптомах, які проявляються.
Хірургія також може використовуватися для відновлення дефектів серця або щілин губ і верхньої губи, а також проведення фізіотерапії, професійної терапії та сеансів логотерапії, які можуть сприяти розвитку вижилих дітей.
Можливі причини
Синдром Патау виникає, коли відбувається помилка під час поділу клітин, що призводить до потрійного збільшення хромосоми 13, що впливає на розвиток дитини ще в животі матері.
Ця помилка у розподілі хромосом може бути пов'язана з похилим віком матері, оскільки ймовірність трисомії є набагато вищою у жінок, які завагітніли після 35 років.
