Цитогенетика людини - це дослідження, метою якого є аналіз хромосом і, таким чином, визначення хромосомних змін, пов'язаних із клінічними властивостями пацієнта. Це дослідження можна проводити в будь-якому віці, навіть під час вагітності, щоб перевірити можливі генетичні зміни у дитини.
Хромосома - це структура, що складається з ДНК та білків, яка розподіляється в клітинах у парах, що становить 23 пари. З каріотипу можна виявити зміни в хромосомах, такі як:
- Чисельні зміни, які характеризуються збільшенням чи зменшенням кількості хромосом, як це відбувається в синдромі Дауна, в якому підтверджено наявність трьох хромосом 21, причому людина має в цілому 47 хромосом;
- Структурні зміни, в яких відбувається заміна, обмін або ліквідація певної ділянки хромосоми, такий як синдром Кри-ду-Чака, який характеризується видаленням частини хромосоми 5.
Цитогенетика дозволяє лікарю та пацієнту мати огляд геному, допомагати лікарю в постановці діагнозу та направляти лікування, якщо це необхідно.
Коли це вказано
Цитогенетичний аналіз людини може бути вказаний для дослідження можливих змін хромосом як у дітей, так і у дорослих. Таким чином, його можна просити допомогти діагностувати деякі види раку, головним чином лейкемії, і генетичні захворювання, що характеризуються структурними змінами або збільшенням чи зменшенням кількості хромосом, такими як синдром Дауна, синдром Патау та синдром Кри-ду-Чат, відомий як синдром кохання або кота. Дізнайтеся більше про синдром котячого м'яю.
Як це робиться?
Експертиза звичайно виконується із зразка крові. У випадку огляду у вагітних жінок, метою яких є оцінка хромосом плоду, амніотичної рідини або навіть невеликої кількості крові збирається. Після збирання біологічного матеріалу та відправлення його в лабораторію клітини будуть культивуватися, щоб вони помножувались, а потім додається інгібітор клітинного поділу, що робить хромосому найбільш конденсованою формою і кращою візуалізацією .
Залежно від мети дослідження, для отримання інформації про каріотип людини, найчастіше використовується:
- G-label: це техніка, найчастіше використовується в цитогенетиці, і полягає в застосуванні барвника, барвника Giemsa, що дозволяє візуалізувати хромосоми. Цей метод дуже ефективний для виявлення числових, головним чином і структурних змін хромосоми, будучи основною молекулярною методикою, застосовуваною в цитогенетиці для діагностики та підтвердження синдрому Дауна, наприклад, яка характеризується наявністю додаткової хромосоми;
- Технологія FISH: це більш специфічна і чутлива техніка, яка більше використовується для діагностики раку, оскільки це дозволяє виявити дрібні зміни в хромосомах та перебудовах, крім того, також визначити числові зміни хромосом. Незважаючи на те, що він досить ефективний, техніка FISH дорожча, оскільки використовує флуоресцентно мічені ДНК-зонди, що потребують пристрою для збору флюоресценції та візуалізації хромосом. Крім того, у молекулярній біології є більш доступні методи, що дозволяють встановити діагноз раку. Дізнайтеся більше про те, як робиться молекулярна діагностика.
Після застосування поміченого барвника або зондів хромосоми організовуються відповідно до розміру у парах, остання пара відповідає статі людини, а потім порівнюється з нормальною каріограмою, що підтверджує можливі зміни.
Цитогенетична експертиза не вимагає будь-якої підготовки та збирання не затримується. Результат, однак, може зайняти від 3 до 10 днів, щоб бути звільненим відповідно до лабораторії.
