Фенілкетонурія є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується присутністю мутації, відповідальної за зміну функції ферменту в організмі, що відповідає за конверсію фенілаланіну амінокислоти до тирозину, що призводить до накопичення фенілаланіну в крові і яке при високих концентраціях є токсичним для організм, і може призвести до розумової недостатності та конвульсій.
Ця генетична хвороба має аутосомно-рецесивний характер, тобто для того, щоб дитина народилася з цією мутацією, необхідно, щоби двоє батьків були принаймні носієм мутації. Діагноз фенілкетонурії може бути зроблений найближчим часом після народження за допомогою тесту стопи, і тоді можна встановити лікування рано.
Фенілкетонурія не має жодного лікування, однак її лікування здійснюється за допомогою їжі, і, таким чином, необхідно уникати споживання продуктів харчування, багатих фенілаланіном, наприклад, сирами та м'ясом.
Основні симптоми
Новонароджені з фенілкетонурією спочатку не мали симптомів, але симптоми з'явилися через кілька місяців, головними з яких є:
- Шкірні рани з екземою;
- Неприємний запах, характерний для накопичення фенілаланіну в крові;
- Нудота і блювота;
- Агресивна поведінка;
- Гіперактивність;
- Психічна затримка, як правило, важка і незворотна;
- Судоми;
- Поведінкові та соціальні проблеми.
Зазвичай ці симптоми контролюються за допомогою адекватної дієти та низької кількості вихідних продуктів фенілаланіну. Крім того, важливо, щоб людина з фенілкетонурією регулярно стежила за педіатром та дієтологом після годування груддю, щоб не було серйозних ускладнень, а розвиток дитини не було скомпрометовано.
Як проводиться лікування?
Основним завданням лікування фенілкетонурії є зменшення кількості фенілаланіну в крові. Тому лікування, як правило, вказується на прийняття дієти, що містить продукти, що містять фенілаланін, таких як продукти тваринного походження. Значна частина продуктів, що містять фенілаланін, також є чудовими джерелами заліза, тому залізо, як правило, вказується вашим педіатром або дієтологом. Подивіться, які продукти багаті фенілаланіном.
Важливо, щоб людина супроводжувалася протягом усього життя і регулярно, щоб уникнути ускладнень, наприклад, порушень функції центральної нервової системи. Дізнайтеся, як це робиться для фенілкетонурії.
Жінка з фенілкетонурією, яка бажає завагітніти, повинна порадити акушер і дієтолог щодо ризику підвищення концентрації фенілаланіну в крові. Тому важливо, щоб він періодично оцінювався лікарем, на додаток до дієти, придатної для цієї хвороби і, ймовірно, доповнюючи деякі поживні речовини, щоб мати і дитина були здоровими. Дізнайтеся, як контролювати фенілаланін під час вагітності.
Фенілкетонурія має ліки?
Фенілкетонурія не має жодного лікування, тому лікування проводиться тільки з контролем в раціоні. Ушкодження та інтелектуальні порушення, які можуть виникнути внаслідок споживання продуктів харчування, багатих фенілаланіном, є незворотними у людей, які не мають ферменту або мають нестабільний або неефективний фермент стосовно конверсії фенілаланіну в тирозин. Проте ці збитки можна легко уникнути під час годівлі.
Як діагноз ставиться?
Діагноз фенілкетонурії зроблений незабаром після народження за допомогою тесту стопи, який повинен проводитись протягом перших 48-72 годин життя дитини. Цей тест здатний діагностувати не тільки фенілкетонурію у дитини, але також серцево-клітинну анемію та муковісцидоз, наприклад. Дізнайтеся, які захворювання виявлено під час тесту стопи.
Діти, яких не було діагностовано під час тесту на ногу, можуть мати діагноз, проведений лабораторними тестами для оцінки кількості фенілаланіну в крові, а у випадку дуже високої концентрації може проводитися генетичний тест для ідентифікації мутації, пов'язаної з хворобою.
За допомогою молекулярних досліджень можна виявити ефект мутації і, таким чином, визначити тяжкість захворювання. Деякі мутації здатні зменшувати або затримувати активність ферменту, в той час як інші роблять фенілаланін більше не розпізнаваним ферментом або ензим не стає дуже стійким, а нормальне виконання його функцій складне.
Визначення типу мутації та концентрації фенілаланіну в крові дуже важливо, щоб лікар міг перевірити ступінь захворювання та можливі ускладнення, крім того, допомагаючи дієтологу при побудові харчового плану, який завжди грунтується на кількості фенілаланіну в крові . Коли сума є низькою, дієтолог може рекомендувати споживання продуктів харчування, що містять невелику кількість фенілаланіну у своєму складі, і коли ці амінокислоти перевищують ідеальні, без фенілаланіну.
Важливо, щоб доза фенілаланіну в крові була проведена регулярно. Що стосується немовлят, важливо, щоб це робилося щотижня, доки дитина не закінчиться 1 рік, тоді як для дітей від 2 до 6 років експертизу слід проводити кожні два тижні, а для дітей від 7 років щомісяця. Рання діагностика фенілкетонурії дозволяє з самого початку приймати необхідну допомогу з їжею, уникаючи ряду небажаних наслідків, таких як постійне пошкодження мозку.
Оскільки фенілаланін токсичний для фенілкетонурію
Хоча він присутній у кількох продуктах харчування, фенілаланін необхідно перетворити на тирозин, що пов'язано з дією ферменту, фенілаланін гідроксилази, також називається ПАУ.
У людей з фенілкетонурією фермент ПАВ виробляється дефектно через генетичні зміни, а це означає, що немає перетворення фенілаланіну на тирозин і накопичення фенілаланіну в крові. Ця амінокислота також може бути перетворена в піровиноградну кислоту, роблячи її досить токсичною для організму і може призвести до змін нейронів.
