рідкісні захворювання

Гострий поперечний мієліт - це запалення, яке впливає на дві сторони частини хребта, викликаючи такі симптоми, як біль у спині, слабкість ніг або рук, параліч і навіть зниження чутливості в руках, іноді плутають з поліомієлітом, Гільяна-Барре і травматичний неврит. Його основною характеристикою є запалення хребта, що викликає параліч і залишає м'язи дуже слабким і м'яким, ситуація називається гострим флакцидним мієлітом. Як правило, це запалення викликається інфекцією,

Західний синдром - це рідкісна хвороба, що характеризується частими епілептичними нападами, частіше зустрічається серед хлопців і починає проявлятися протягом першого року життя дитини. Зазвичай перші кризи трапляються між 3 і 5 місяцями життя, хоча діагноз може бути зроблений до 12 місяців. Існує 3 типи цього синдрому, симптоматичні, ідіопа

Особа гермафродита - це той, хто одночасно має два статевих органів, чоловічий та жіночий, і може бути ідентифікований при народженні. Причини гермафродитизму ще не визначені, однак однією з теорій є те, що під час розвитку дитини були генетичні зміни. Інша форма гермафродитизму - це місце, де дитина народжується з чітко визначеним зовнішнім статевим регіоном, але має інші важливі зміни в гонаді, наприклад, хлопчик, який, наприклад, досягає юності, менс

Шванома, також відомий як нейринома або нейрилмома, є типом доброякісної пухлини, яка впливає на клітини Шванна, розташовані в периферичній або центральної нервовій системі. Як правило, ця пухлина виникає після 50-річного віку і може виникати, наприклад, у головці, коліні, стегні або заочеревинній області. Лікування

Xeroderma pigmentosum, широко відомий як XP, є рідкісним і спадковим генетичним захворюванням, що характеризується підвищеною чутливістю шкіри до ультрафіолетових променів сонця, що призводить до сухості шкіри та наявності веснянок та білих плям, особливо в місцях підвищеного впливу сонячного проміння. ХР типово з'являється в дитинстві і може виявлятися внаслідок більшої схильності дитини до виникнення важких опіків після кількох хвилин сонця, крім появи веснянок на обличчі, руках та губах до досягнення 2-річного віку. Через чудо

Рабдоміоліз - це важкий синдром, який спричиняє руйнування м'язових волокон і може виникнути після прямої чи непрямої травми м'язів в організмі. Після їх знищення м'язові волокна вивільняють речовини, які є токсичними для кровотоку, в результаті чого виникають серйозні ускладнення в нирках і навіть можуть призвести до ниркової недостатності. Тому лікування слід розпочати якомога швидше і перейти до лікарні швидкої допомоги, як тільки підозрюють рабдоміоліз. Основні симптоми Симптоми рабдоміолізу не завжди легко визначити, проте найбільш поширеними є: Біль у м'язах плечей, стегна

Лікування грижа Моргані, яка є рідкісною вродженою проблемою в діафрагмі, повинна керуватися загальним хірургом і, як правило, робиться з операцією, щоб виправити проблему незабаром після діагностики. Як правило, операція проводиться лапароскопією через невеликий розріз між ребрами, в яких хірург вставляє невелику гнучку трубку в діафрагму, щоб виправити дефект діаф

Плодові гідропсис є рідкісним захворюванням, в якому рідина накопичується в різних частинах тіла дитини під час вагітності, наприклад, у легенях, серці та животі. Це захворювання є дуже серйозним станом важкого лікування і може призвести до смерті дитини все ще на ранньому етапі життя або на викидень. У лютому 2016 року гідропси були виявлені у плоду, який також мав мікроцефалію і не вижив після вагітності. Проте зв'язок між Зікою та фетальними гідропсамими залишається незрозумілою і здається рідкою, найбільш серйозне і поширене ускладнення З

Порфірія відповідає групі генетичних і рідкісних захворювань, які характеризуються накопиченням речовин, що виробляють порфірин, який є білком, відповідальним за перенесення кисню в кровотік, що є необхідним для утворення гема, а отже, і гемоглобіну. Це захворювання головним чином вражає нервову систему, шкіру та інші органи. Порфірія, як правило, спадкова, або успадкована від батьків, однак, у деяких випадках людина може мати мутацію, але не розвивати хв

Ectopia cordis, також відомий як кардіологічна ектопія, є дуже рідкісною аномалією, в якій серце дитини розташоване поза сундуком під шкірою. При цій аварії серце може розташовуватися повністю поза грудної клітки або лише частково поза грудної клітини. У більшості випадків існують інші пов'язані вади розвитку, тому середня очікувана тривалість життя становить кілька годин, і більшість немовлят не виживають після першого дня життя. Ектопія Кор

Лікування інфекції Yersinia pestis слід розпочати незабаром після перших симптомів захворювання від введення антибіотиків протягом 10 днів залежно від медичного звіту, такого як: Стрептоміцин; Тетрациклін; Гентаміцин; Фторхінолон; Хлорамфенікол. Лікування проводиться окремо, щоб запобігти поширенню бактерій. Лікування, ініційоване коротко, зменшує шанс смерті до 5%. Крім того, важливо проводити контроль над шкідниками та / або гризунам

Нома - це хвороба, яка зазвичай проявляється у найбідніших країнах через погану гігієну та погане харчування, що призводить до руйнування рота та обличчя, починаючи з появи невеликої рани всередині рота, що поширюється до решти тканин рота і кісток. Ця хвороба все ще не лікується, викликаючи загибель у більшості випадків, якщо вона не виявляється на ранній стадії, а інфекція може бути зупинена з гарною гігієною та введенням антибіотиків. Які ознаки т

Прогресія, також відомий як Хатінсон-Гілфордський синдром, - це надзвичайно рідке дитяче генетичне захворювання, яке характеризується прискореним старінням приблизно в сім разів більше норми. Як правило, перші симптоми з'являються у віці до 2 років, у тому числі, наприклад, збільшення кількості об'єктивів та втрата волосся. Оскільки це захворю

Що це таке? Рокитанський синдром - це рідкісне захворювання, яке викликає зміни у матці та піхві, що спричиняє їх погане розвиток або відсутність. Таким чином, для дівчини, яка народжується з цим синдромом, часто зустрічається вагінальний канал, короткий, відсутній або навіть народжений без матки. Зазвичай цей синдром виявляється у підлітковому віці, приблизно у віці 16 років, коли дівчина не дає менструації, або коли під час статевої діяльності виникають труднощі, які перешкоджають або ускладнюють інтимний контакт. Синдром Рокітанськог

Болезнь Бехеца - це рідкісна стадія, що характеризується запаленням різних кровоносних судин, що спричиняє появу шкірних уражень, виразки ротової порожнини та проблеми із зором. Симптоми зазвичай не з'являються одночасно з кількома небезпечними нападом судом. Це захворювання частіше зустрічається у віці від 20 до 40 рок

Синдром Меніре є хворобою, яка спричиняє дисфункцію внутрішнього вуха, і, хоча лікування не існує, можна застосовувати різні види лікування для покращення симптомів та запобігання погіршенню захворювання. Лікування, як правило, складається з змін у звичках та вживанні ліків, які зменшують запаморочення, наприклад, дигенідрат, бетаметін або гідрохлоротіазід. Проте у випадках,

Ансіна Вінсента, також відомий як гострий некротичний виразковий гінгівіт, є рідкісним та серйозним захворюванням ясен, що характеризується надмірним розвитком бактерій усередині рота, викликаючи інфекцію та запалення, що призводить до утворення виразки та смерті тканин ясен. Зазвичай лікування проводиться з антибіотиками, але також дуже важливо підтримувати правильну гігієну порожнини рота, мити зуби після їди та завжди використовувати промивання рота. Дізнайтеся, як правильно чистити зуби. Крім того, якщ

Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура - це аутоімунне захворювання, при якому власний антитіла організму знищує кров'яні тромбоцити, в результаті чого помітно зменшуються такі клітини. Коли це трапляється, організму важче зупинити кровотечу, особливо у випадку виразок та інсультів. Через відсутність тромбоцитів, також дуже часто зустрічаєт

Алькаптонурія, також називається охроноз, є рідкісним захворюванням, що характеризується помилкою в метаболізмі фенілаланіну та тирозину амінокислот через незначну мутацію в ДНК. Це захворювання виникає через відсутність ферменту, гомогенізатної діоксигенази або гомогенізиту оксигенази, що призводить до накопичення гомогеністично

Циклічний синдром блювання - це рідкісна хвороба, яка характеризується періодами, коли людина витрачає години на час, особливо блювота, коли він хоче чогось. Цей синдром може виникнути у людей різного віку, частіше у дітей у шкільному віці. Цей синдром не має жодного лікування та спеціального лікування, і лікар зазвичай рекомендує використовувати протиблювотні препарати для зменшення запаморочення та збільшення споживання рідини, що