Хвороба фон Вільбранда або VWD є генетичним та спадковим захворюванням, що характеризується зменшенням або відсутністю виробництва фактора фон Віллебранда (VWF), який відіграє важливу роль у процесі коагуляції. Згідно з поправкою, хвороба фон Віллебранда може бути розділена на три основні типи:
- Тип 1, де відбувається часткове зменшення виробництва ВВФ;
- Тип 2, в якому вироблений фактор не є функціональним;
- Тип 3, де є повний недолік фактора фон Віллебранда.
Цей фактор має важливе значення для сприяння адгезії тромбоцитів до ендотелію, зменшенню і зупинці кровотечі та відсутності коагуляційного фактора VIII, що важливо для запобігання деградації тромбоцитів у плазмі та необхідне для активації фактора X і продовження каскаду щоб утворити тромбоцитарний буфер.
Це захворювання є генетичним і спадковим, тобто він може проходитись між поколіннями, однак його також можна придбати у дорослому віці, наприклад, якщо людина має певний тип аутоімунної хвороби або раку.
Хвороба фон Виллебранда не має ліків, але контроль, який повинен проводитись протягом усього життя відповідно до рекомендацій лікаря, типу хвороби та симптомів.
Основні симптоми
Симптоми захворювання фон Віллебранда залежать від типу захворювання, однак найбільш поширеними є:
- Часті і тривалі кровотечі з носа;
- Повторювані кровотечі з ясен;
- Надмірна кровотеча після розрізу;
- Кров у калі або сечі;
- Часті крововиливи на різних ділянках тіла;
- Підвищений менструальний потік.
Як правило, ці симптоми є більш серйозними у пацієнтів із хворобою типу Віллебранд 3 типу, оскільки є більший дефіцит білка, який регулює коагуляцію.
Як діагноз
Діагноз хвороби Фон Вилленберда здійснюється за допомогою лабораторних досліджень, в яких перевіряють наявність VWF та фактора VIII плазми, а також тест на час кровотечі та кількість циркулюючих тромбоцитів. Це нормально, коли тест повторюється від 2 до 3 разів для правильного діагнозу захворювання, уникаючи помилково-негативних результатів.
Оскільки це генетичне захворювання, генетичне консультування може бути рекомендоване до або під час вагітності, щоб перевірити ризик народження дитини з цим захворюванням.
Що стосується лабораторних досліджень, то, як правило, ідентифіковано низький рівень або відсутність VWF та фактора VIII та тривалої aPTT.
Як проводиться лікування?
Лікування хвороби фон Виллебранда проводиться за порадою гематолога, і зазвичай рекомендується застосовувати антифінбінолітичні препарати, які здатні контролювати кровотечі з слизовою оболонкою порожнини рота, кровотечі з носом та стоматологічні процедури.
Крім того, використання десмопресину або амінокапронової кислоти може бути вказано для регуляції коагуляції, крім факторного концентрату фон Віллебранда.
Під час лікування рекомендується, щоб пацієнти з хворобою фон Віллебранда уникали ризикованих ситуацій, таких як екстремальний спорт, а також прийом аспірину та інших нестероїдних протизапальних засобів, таких як ібупрофен або диклофенак, без медичної консультації.
Лікування під час вагітності
Жінки з хворобою фон Віллебранда можуть мати нормальну вагітність без необхідності прийому ліків, проте хвороба може передаватися своїм дітям, оскільки це є генетичним захворюванням.
У цих випадках лікування захворювання під час вагітності проводиться лише через 2-3 дні до дози з десмопресином, особливо якщо доставка здійснюється кесаревом розтину, що є важливим, використання цього препарату для контролю кровотечі та збереження життя жінки. Важливо, щоб цей препарат використовувався до 15 днів після пологів, оскільки фактори VIII і VWF знову знижуються, і ризик післяпологового кровотечі.
Проте така допомога не завжди необхідна, особливо якщо рівень фактора VIII, як правило, становить 40 МЕ / дл або більше. Тому важливо періодично контактувати з гематологом або акушерським лікарем, щоб перевірити необхідність в лікуванні, і якщо є ризик для жінки та дитини.
Чи лікування погане для дитини?
Використання ліків, пов'язаних із хворобою фон Віллебранда під час вагітності, не шкодить дитині і тому є безпечним способом. Проте, дитина повинна мати генетичний тест після народження, щоб перевірити, чи є у нього така хвороба чи ні, і якщо так, то почати лікування.
