Нейрофіброматоз, також відомий як хвороба фон Реклінггаузена, є спадковим захворюванням, яке проявляється у віці до 15 років і спричиняє ненормальний розвиток нервової тканини в організмі, утворюючи невеликі зовнішні пухлини, що називаються нейрофібромами.
Нейрофіброматоз зазвичай доброякісний і може бути розділений на дві групи:
- Нейрофіброматоз типу 1: викликаний мутаціями в хромосомі 17, які зменшують вироблення нейрофіброміну, протеїну, який використовується організмом для запобігання появи пухлин. Цей тип нейрофіброматозу також може спричинити втрату зору та імпотенцію;
- Нейрофіброматозний тип 2: викликаний мутаціями в хромосомі 22, зменшується виробництво мерліни, інший білок, який пригнічує ріст пухлин у здорових людей. Цей тип нейрофіброматозу може спричинити втрату слуху.
Нейрофіброматоз не має лікування, але його можна лікувати хірургічним шляхом та променевою терапією, щоб зменшити кількість і розмір пухлин.
Симптоми нейрофіброматозу
Хоча це генетичне захворювання, яке вже народжується з людиною, симптоми можуть проявлятися протягом багатьох років і не з'являтися однаково у всіх постраждалих людей.
Основним симптомом нейрофіброматозу є поява м'яких пухлин на шкірі. Однак, залежно від типу нейрофіброматозу, інші симптоми:
Нейрофіброматоз типу 1
- Не менше 6 кавових плям з молоком на шкірі приблизно 0, 5 см;
- Сардини в паховій ділянці та пахви відзначаються до 4-5 років;
- Малі вузлики під шкірою, які виникають під час пубертатного періоду;
- Невеликі плями в райдужній оболонці очей.
Нейрофіброматоз типу 2
- Поява малих карусель на шкірі, від юності;
- Поступове зменшення зору або слуху, з розвитком ранньої катаракти;
- Труднощі балансу;
- Проблеми в хребті, такі як сколіоз.
Діагноз проводиться шляхом спостереження шкіри на шкірі, а також рентгенівськими, томографічними та генетичними аналізами крові, наприклад. Це захворювання також може викликати відмінності в кольорі між двома очима пацієнта, зміною, яка називається гетерохромією.
Дізнайтеся більше про виявлення захворювання в: Симптоми нейрофіброматозу.
Як лікування?
Лікування нейрофіброматозу може бути здійснено шляхом хірургічного втручання для видалення пухлин, що спричиняють тиск на органи або через променеву терапію, щоб зменшити їх розмір. Проте немає лікування, яке гарантує ліки або запобігає виникненню нових новоутворень.
У більш важких випадках, коли пацієнт розвиває рак, лікування злоякісними пухлинами може бути необхідним за допомогою хіміотерапії або променевої терапії. Дізнайтеся більше про Лікування нейрофіброматозу.
