Лікування генералізованої вродженої ліподистрофії, яка є генетичним захворюванням, яке не дозволяє накопиченням жиру під шкірою, що призводить до його накопичення в органах або м'язах, спрямоване на зменшення симптомів і, отже, коливається в кожному конкретному випадку. Однак більшу частину часу це робиться з:
- Високоякісна дієта, така як хліб, рис або картопля, допомагає підтримувати енергетичні рівні в організмі, які зменшуються через брак жиру, що дозволяє нормально рости та розвиватися;
- Нежирні продукти харчування : допомагає запобігти накопиченню жиру у м'язах та органах, таких як печінка або підшлункова залоза. Ось що уникати: продукти з високим вмістом жиру.
- Замінна терапія за допомогою лептину . Засоби, такі як Myalept, використовуються для заміни гормонів, вироблених жирними клітинами, що допомагає запобігти виникненню цукрового діабету або підвищеним рівнем тригліцеридів.
Крім того, лікування може включати також застосування ліків від діабету або печінкових проблем, якщо ці ускладнення вже були розроблені.
У більш важких випадках, коли генералізована вроджена ліподистрофія викликає складні ураження у печінці або викликає зміни обличчя, операція може бути використана для виправлення естетики обличчя, для видалення уражень з печінки або, у більш розвинених випадках, для проведення трансплантації печінки
Симптоми генералізованої вродженої ліподистрофії
Симптоми генералізованої вродженої ліподистрофії, також відомі як синдром Берардінеллі-Сіп, зазвичай виникають у дитинстві і характеризуються відсутністю жиру в організмі, що дає дуже м'язовий вигляд і виступаючі вени. Крім того, дитина може також представити дуже швидке зростання, що призводить до розвитку рук, ніг або щелеп, дуже великих для віку.
Протягом багатьох років, якщо вроджена ліподистрофія неправильно обробляється, це може спричинити накопичення жиру в м'язах або органах, що призводить до таких наслідків, як:
- Дуже великі і розвинені м'язи;
- Важке пошкодження печінки;
- Діабет типу 2;
- Згущення серцевого м'яза;
- Підвищений рівень тригліцеридів у крові;
- Збільшення селезінки.
Крім цих ускладнень, генералізована вроджена ліподистрофія також може спровокувати розвиток ачантозу нігріканів, шкірну проблему, яка призводить до розвитку темних і товстих плям на шкірі, особливо в ділянці шиї, пахви та пахви. Дізнайтеся більше про: Як лікувати акантозу нігріканів.
Діагностика генералізованої вродженої ліподистрофії
Діагноз генералізованої вродженої ліподистрофії зазвичай проводиться лікарем-терапевтом або ендокринологом, спостерігаючи за симптомами або оцінюючи історію пацієнта, особливо якщо пацієнт дуже тонкий, але виникає такі проблеми, як діабет, підвищений тригліцерид, пошкодження печінки або наприклад, акантоз нігріканів.
Крім того, лікар може також попросити деякі діагностичні тести, такі як аналізи крові або МРТ, для оцінки рівня ліпідів крові або знищення жирових клітин в організмі, наприклад. У рідкісних випадках може бути проведений генетичний тест для виявлення наявності мутації у специфічних генах, що викликають генералізовану вроджену ліподистрофію.
Якщо діагноз генералізованої вродженої ліподистрофії підтверджено, генетичне консультування повинно проводитися перед вагітністю, наприклад, оскільки існує ризик передачі хвороби дітям.
