Синдром Айкарда є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується частковою або повною відсутністю порожнини тіла, важливої частини мозку, яка з'єднує дві півкулі головного мозку, конвульсії та проблеми в сітківці.
Причина синдрому Айкарда пов'язана з генетичною перебудовою Х-хромосоми, і тому ця хвороба переважно вражає жінок. У чоловіків хвороба може виникати у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера, оскільки вони мають додаткову хромосому Х, що може спричинити смерть у перші місяці життя.
Синдром Айкарда не має ліків, а тривалість життя зменшується, у випадках, коли пацієнти не досягли підлітка.
Симптоми синдрому Айкарда
Симптомами синдрому Айкарда можуть бути:
- Судоми;
- Затримка психіки;
- Затримка в моторному розвитку;
- Травми сітківки ока;
- Малформації хребта, такі як: spina bifida, лите хребет або сколіоз;
- Труднощі спілкування;
- Мікрофтальмія внаслідок невеликого розміру очей або навіть відсутності.
Припадки у дітей з цим синдромом характеризуються швидкими скороченнями м'язів, підвищеною напругою головки, згинанням або розширенням тулуба та рук, які протікають кілька разів на день з першого року життя.
Діагноз синдрому Айкарда проводиться відповідно до характеристик дітей та тестів нейровізуалізації, таких як магнітний резонанс або електроенцефалограма, які дозволяють виявляти проблеми в мозку.
Лікування синдрому Айкарда
Лікування синдрому Айкарда не виліковує хворобу, але це допомагає знизити симптоми та покращує якість життя пацієнтів.
Для лікування припадків рекомендується приймати протисудомні лікарські засоби, такі як карбамазепін або вальпроат. Неврологічна фізіотерапія або психомоторна стимуляція може бути корисною для поліпшення судомних нападів.
Більшість пацієнтів, навіть із лікуванням, вмирають до досягнення 6 років, як правило, через респіраторні ускладнення. Виживання у віці старше 18 років є рідкістю при цьому захворюванні.
Корисні посилання:
- Аперт-синдром
- Західний синдром
- Синдром Альпорта
.jpg)
