Лі Синдром є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає прогресивне руйнування центральної нервової системи, таким чином, впливаючи на головний мозок, кістковий мозок або зоровий нерв.
Як правило, перші симптоми з'являються від 3 місяців до 2 років і включають в себе втрату рухових здібностей, блювоту та помітну втрату апетиту. Проте в рідкісних випадках цей синдром може також з'явитися лише у дорослих людей віком до 30 років, які розвиваються повільніше.
Лі Синдром не має ліків, але його симптоми можна контролювати за допомогою ліків або фізіотерапії для поліпшення якості життя дитини.
Які основні симптоми?
Перші симптоми цього захворювання зазвичай виникають у віці до 2 років з втратою здібностей, які вже були придбані. Тому, залежно від віку дитини, ранні ознаки синдрому можуть включати втрату здатності, такі як тримання голови, сестринська допомога, ходьба, розмову, біг чи їсть.
Крім того, інші дуже поширені симптоми включають:
- Втрата апетиту;
- Часто блювота;
- Надмірна дратівливість;
- Судоми;
- Затримка розвитку;
- Труднощі набирають вагу;
- Зниження сили в руках або ногах;
- Руйнування м'язів і спазми;
З посиленням захворювання все ще є поширене збільшення кількості молочної кислоти у крові, що, коли він у великій кількості, може впливати на функціонування органів, таких як серце, легені чи нирки, що спричиняє утруднення дихання або збільшення серця, для приклад
Вже тоді, коли симптоми з'являються у дорослому віці, перші симптоми майже завжди пов'язані зі зору, включаючи появу білястого шару, який погіршує бачення зору, прогресуючу втрату зору або тупості (втрата здатності відрізняти зелений і червоний ) У дорослих хвороба прогресує повільніше і, таким чином, спазми м'язів, труднощі координуючого руху та втрата сили починають з'являтися лише після віку 50 років.
Як проводиться лікування?
Немає специфічної форми лікування синдрому Лей, і педіатр повинен адаптувати лікування до кожної дитини та їх симптоми. Таким чином, команда професіоналів може бути зобов'язана лікувати кожний симптом, включаючи кардіолога, невролога, фізіотерапевта та інших фахівців.
Проте лікування, яке широко використовується і є загальним практично для всіх дітей, - це добавки до вітаміну В1, оскільки цей вітамін допомагає захистити мембрани нейронів центральної нервової системи, затримуючи хід захворювання та покращуючи деякі симптоми.
Таким чином, прогноз захворювання сильно змінюється в залежності від проблем, викликаних захворюванням у кожній дитині, однак очікувана тривалість життя залишається низькою, оскільки найбільш серйозні небезпечні для життя ускладнення зазвичай виникають у підлітковому віці.
Що викликає синдром
Лі Синдром обумовлений генетичними змінами, які можуть бути успадковані від батька та матері, навіть якщо батьки не хворіють, але є випадки в сім'ї. Тому рекомендується, щоб люди, які хворіють на цю хворобу в сім'ї, проводять генетичне консультування, перш ніж вагітна, щоб знати шанси мати дитину з цією проблемою.
