Захворювання Фабрі є рідкісним вродженим синдромом, що спричиняє ненормальне накопичення жиру в кровоносних судинах, викликаючи такі симптоми, як біль у руках та стопах, зміни в очах або плями на шкірі, наприклад.
Як правило, симптоми захворювання Фабрі виникають у дитинстві, але в деяких випадках захворювання можна діагностувати лише під час повноліття, коли він починає викликати зміни в роботі нирок або серця.
Захворювання Фабрі не має жодного лікування, але його можна контролювати за допомогою деяких ліків, щоб уникнути розвитку симптомів та появи таких ускладнень, як проблеми з нирками або інсульт.
Симптоми захворювання Фабри
Симптоми хвороби Фабри можуть виникнути на початку дитинства і включають:
- Болю або печіння в руках і ногах;
- Темно-червоні плями на шкірі;
- Зміни в очах, які не впливають на зір;
- Біль у животі;
- Зміна в здібності кишечника, особливо після їжі;
- Біль у спині, особливо в області нирок.
На додаток до цих симптомів, захворювання Фабрі може викликати протягом багатьох років інші ознаки, пов'язані з прогресуючими ураженнями, спричинені деякими органами, наприклад, очима, серцем або нирками.
Діагностика хвороби Фабри
Діагноз хвороби Фабрі можна здійснити за допомогою аналізів крові для оцінки кількості ферменту, відповідального за усунення надлишкового жиру, що накопичується в венах. Тому, коли ця величина низька, лікар може підозрювати Фабрію і попросити провести тест ДНК для правильного визначення захворювання.
Лікування хвороби Фабри
Лікування хвороби Фабрія допомагає контролювати настання симптомів та запобігати розвитку ускладнень. Це можна зробити за допомогою:
- Карбамазепін: допомагає знизити відчуття болю або печіння;
- Метоклопрамид: знижує функціонування кишечника, уникаючи змін у трансплантації кишечника;
- Антикоагулянти, такі як аспірин або варфарин: роблять кров нир та запобігають виникненню згустків, які можуть спричинити інсульт.
На додаток до цих ліків ваш лікар може також призначати препарати для високого кров'яного тиску, такі як каптопріл або атенолол, оскільки вони запобігають розвитку пошкоджень нирок та запобігають виникненню ускладнень у цих органах.
