Синдром Мароте-Лемі або Мукополісахаридоз VI є рідкісним успадкованим захворюванням, де носії мають такі характеристики:
- Короткий ступінь
- деформації обличчя,
- коротка шия
- повторний отит,
- захворювання в дихальних шляхах,
- скелетні мальформації та
- жорсткість м'язів.
Хвороба викликана змінами ферменту арилсульфатази В, що перешкоджає йому виконувати свою функцію, тобто розщеплювати полісахариди, які, у свою чергу, накопичуються в клітинах, розвиваючи симптоми, характерні для захворювання.
Пацієнти з синдромом мають нормальний інтелект, тому діти не потребують спеціальної школи, лише адаптовані матеріали, які полегшують взаємодію з вчителями та однокласниками.
Діагноз проводиться генетиком на основі клінічної оцінки та лабораторного біохімічного аналізу. Діагноз в перші роки життя дуже важливий для розробки плану раннього втручання, який допоможе у розвитку дитини та у зверненні батьків до генетичного консультування, оскільки вони ризикують пройти хворобу у пізніших дітей.
Не існує ліків від синдрому Маротеу-Лемі, але деякі процедури, такі як трансплантація кісткового мозку та замісна терапія ферментами, є ефективними для зниження симптомів. Фізична терапія використовується для зменшення м'язової стійкості та збільшення рухів тіла. Не всі хворих виявляють всі симптоми захворювання, тяжкість варіює від індивідуума до індивідуума, деякі здатні жити відносно нормальним життям.
