Синдром Мєффоці - це рідкісна хвороба, яка впливає на шкіру та кістки, викликаючи пухлини хряща, деформації в кістках та появу темних пухлин у шкірі, викликаних ненормальним ростом кровоносних судин.
Причини синдрому Маффучі є генетичними і впливають як на чоловіків, так і на жінок. Як правило, симптоми захворювання розвиваються у дитинстві близько 4-5 років.
Syndrome Maffucci не має ліків, але пацієнти можуть отримувати лікування, щоб зменшити симптоми захворювання та поліпшити їх якість життя.
Симптоми синдрому Маффучі
Основними симптомами синдрому Маффучі є:
- Доброякісні пухлини в хрящі рук, ніг та довгих кісток рук і ніг;
- Кістки стають крихкими, легко переломленими;
- Укорочення кістки;
- Гемангіоми, які складаються з невеликих темних або синіх-блакитних пухлин на шкірі;
- Короткий ступінь;
- Відсутність м'язів.
Особи, які страждають синдромом Мєффчі, можуть розвинути рак кісток, особливо в черепі, а також рак яєчника або печінки.
Діагноз синдрому Меффучі здійснюється шляхом фізичного огляду та аналізу симптомів, що виникають у пацієнтів.
Лікування синдрому Маффучі
Лікування синдрому Маффоці полягає в мінімізації симптомів захворювання через хірургічне втручання для корекції кісткової деформації або добавок для сприяння зростанню дитини.
Люди, які страждають на хворобу, регулярно проводять консультації з лікарем-ортопедом, щоб оцінити зміни в розвитку кісткової тканини, розвитку раку кісток та лікування переломів, які виникають унаслідок захворювання. З дерматологом слід також проконсультуватися, щоб оцінити вигляд і розвиток гемангіома у шкірі.
Важливо, щоб пацієнти мали регулярні фізичні іспити, рентгенівські прояви або комп'ютерні сканери.
Картинки Синдрому Маффучі
Джерело: Центри контролю і профілактики захворювань
Фото 1: наявність малих пухлин у суглобах пальців, характерних для синдрому Маффучі;
Фото 2: Гемангіома на шкірі пацієнта з синдромом Маффоці.
Корисна посилання:
- Гемангіома
- Синдром протеусу
