Синдром Целвегер - це рідкісна генетична хвороба, яка спричиняє зміни скелету та обличчя, а також серйозний збиток важливим органам, таким як серце, печінка та нирки. Крім того, це також поширене поява нестачі сили, утруднення слухати і судоми.
Діти з цим синдромом зазвичай демонструють ознаки та симптоми вже в перші кілька годин або днів після народження, тому ваш педіатр може попросити провести аналізи крові та сечі для підтвердження діагнозу.
Незважаючи на відсутність лікування цього синдрому, лікування допомагає виправляти деякі зміни, збільшує шанси на виживання і дозволяє поліпшити якість життя. Однак, залежно від типу змін органів, деякі діти мають тривалість життя менше 6 місяців.
Характеристика синдрому
Основні фізичні особливості синдрому Целвегер включають:
- Плоский обличчя;
- Вузький, плоский ніс;
- Великий лоб;
- Палац на бойові головки;
- Очі нахилені;
- Голова занадто велика або занадто мала;
- Кістки черепа відокремлені;
- Більша, ніж звичайна мова;
- Шкіра складається навколо шиї.
Крім того, можуть існувати декілька змін у важливих органах, таких як печінка, нирки, мозок і серце, що, залежно від тяжкості вад розвитку, може бути небезпечним для життя.
Також звичайно, що в перші дні життя дитина виявляє брак сили в м'язах, утруднення з доглядом, судоми і труднощі слухати і бачити.
Що викликає синдром
Синдром обумовлений аутосомно-рецесивним генетичним розладом в генах PEX, що означає, що, якщо є випадки захворювання у родині обох батьків, навіть якщо батьки не хворіють, існує приблизно 25% шансів мати дитину синдром Целвегер.
Як проводиться лікування?
Немає специфічної форми лікування синдрому Целльвега, і в кожному випадку педіатр повинен оцінити зміни, викликані захворюванням у дитини, і рекомендувати найкраще лікування. Деякі варіанти включають:
- Труднощі при грудному вигодовуванні : розміщення невеликої трубки безпосередньо в шлунок, щоб їжа входила;
- Зміни у серці, нирках або печінці : Ваш лікар може вибрати операцію для того, щоб відновити вади розвитку або використовувати засоби, що полегшують симптоми;
Проте в більшості випадків зміни важливих органів, таких як печінка, серце і мозок, не можуть бути виправлені після народження, і тому багато дітей в кінцевому підсумку страждають від небезпечної для життя печінкової недостатності, кровотеч або дихальних проблем в перші місяці.
Зазвичай групи лікування цього типу синдром складаються з декількох фахівців у галузі охорони здоров'я, крім педіатра, наприклад, караолістів, нейрохірургів, офтальмологів та ортопедів.
