Особливості синдрому Прадера Віллі та способи лікування

Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає проблеми з обміном речовин, зміною поведінки, в’ялістю м’язів та затримкою розвитку. Крім того, ще однією дуже поширеною рисою є поява надмірного голоду після дворічного віку, що може в кінцевому підсумку призвести до ожиріння та діабету.

Хоча цей синдром не може вилікувати, є деякі методи лікування, такі як трудотерапія, фізична терапія та психотерапія, які можуть допомогти зменшити симптоми та забезпечити кращу якість життя.

Основні риси

Характеристики синдрому Прадера-Віллі сильно варіюються від дитини до дитини і зазвичай різняться залежно від віку:

Немовлята та діти до 2 років

• М’язова слабкість: зазвичай це призводить до того, що руки і ноги виглядають дуже в’ялими;
• Складність у грудному вигодовуванні: це трапляється через м’язову слабкість, що заважає дитині зціджувати молоко;
• Апатія: дитина здається постійно втомленою і мало реагує на подразники;
• Нерозвинені статеві органи: малі або відсутні.

Діти та дорослі

• Надмірний голод: дитина постійно їсть і у великих кількостях, крім того, що часто шукає їжу в шафах або в смітті;
• Затримка росту та розвитку: зазвичай, дитина повинна бути нижчою за норму і мати меншу м’язову масу;
• Труднощі у навчанні: їм потрібно більше часу, щоб навчитися читати, писати або навіть вирішувати повсякденні проблеми;
• Мовленнєві проблеми: затримка артикуляції слів навіть у зрілому віці;
• Вади розвитку в організмі: такі як дрібні руки, сколіоз, зміна форми стегон або відсутність кольору у волоссі та шкірі.

Крім того, все ще дуже часто виникають проблеми з поведінкою, такі як часто ставлення до гніву, виконання дуже повторюваних процедур або агресивна дія, коли щось відмовляють, особливо у випадку їжі.

Що викликає синдром

Синдром Прадера-Віллі виникає, коли відбувається зміна генів сегмента 15-ї хромосоми, що порушує функції гіпоталамуса і викликає симптоми захворювання з народження дитини. Зазвичай зміна хромосоми успадковується від батька, але бувають і випадки, коли це відбувається випадково.

Діагноз, як правило, ставлять на основі спостереження за симптомами та генетичних тестів, призначених для новонароджених з низьким тонусом м’язів.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Прадера-Віллі варіюється залежно від симптомів та особливостей дитини, і, отже, може знадобитися команда з кількох медичних спеціальностей, оскільки можуть знадобитися різні методи лікування, такі як:

• Застосування гормону росту: його зазвичай використовують у дітей для стимулювання росту, уникаючи низького зросту та покращуючи м’язову силу;
• Консультації з питань харчування: допомагає контролювати імпульси голоду та покращує розвиток м’язів, забезпечуючи необхідними поживними речовинами;
• Терапія статевими гормонами: їх застосовують при затримці розвитку статевих органів дитини;
• Психотерапія: допомагає контролювати зміни поведінки дитини, а також запобігати появі голодних імпульсів;
• Логопедична терапія: ця терапія дозволяє досягти певного прогресу, пов'язаного з мовою та формами спілкування цих людей.
• Фізична активність: Часті фізичні навантаження важливі для збалансування маси тіла та зміцнення м’язів.
• Фізіотерапія: Фізіотерапія покращує м’язовий тонус, покращує рівновагу та покращує дрібну моторику.
• Ерготерапія: Ерготерапія забезпечує пацієнтам Прадер-Віллі більшу незалежність та самостійність у повсякденній діяльності.
• Психологічна підтримка: Психологічна підтримка має важливе значення для того, щоб допомогти людині та її родині в тому, як боротися з нав’язливими станами та розладами настрою.

Також можуть бути використані багато інших форм терапії, які, як правило, рекомендуються педіатром після спостереження за особливостями та поведінкою кожної дитини.

Чи була ця інформація корисною?

так ні

Ваша думка важлива! Напишіть тут, як ми можемо покращити наш текст:

Які-небудь питання? Клацніть тут, щоб отримати відповідь.

Електронна пошта, на яку ви хочете отримати відповідь:

Перевірте електронний лист із підтвердженням, який ми вам надіслали.

Твоє ім'я:

Причина відвідування:

--- Виберіть свою причину --- ХворобаЖити краще Допоможіть іншій людиніОтримати знання

Ви медичний працівник?

НіФізикФармацевтична Медсестра ДієтологБіомедичнийФізіотерапевтКосметичкаІнше