Синдром Алаглі є рідкісним генетичним захворюванням, яке сильно впливає на кілька органів, особливо печінки та серця, і може бути фатальним. Це захворювання характеризується недостатністю жовчних і печінкових протоків, таким чином, призводить до накопичення жовчі в печінці, що перешкоджає йому нормально працювати для усунення відходів з крові.
Симптоми все ще присутні в дитинстві і можуть бути причиною тривалої жовтяниці у новонароджених. У деяких випадках симптоми можуть залишатися непоміченими, не завдаючи серйозного збитку, і в більш важких випадках може бути необхідним трансплантацію постраждалих органів.
Можливі симптоми
На додаток до недостатності жовчних шляхів синдром Алагіль викликає різноманіття ознак і симптомів, таких як:
- Жовчна шкіра;
- Розпливчате зір;
- Метелик-подібні кістки хребта;
- Брів виступає на чолі і підборіддя;
- Серцеві проблеми;
- Затримка розвитку;
- Узагальнений свербіж;
- Осадження холестерину на шкіру;
- Периферичний легеневий стеноз;
- Офтальмологічні зміни.
На додаток до цих симптомів також може виникнути печінкова недостатність прогресивної форми, серцеві та ниркові аномалії. Взагалі, захворювання стабілізується від 4 до 10 років, але при наявності печінкової недостатності або серцевих уражень ризик смертності є вищим.
Причини синдрому Алагіль
Синдром Алагіль є аутосомно-домінантним захворюванням, що означає, що якщо у одного з батьків дитини є ця проблема, ймовірність того, що дитина з цією хворобою становить 50%. Однак мутація може також відбуватися у дитини, навіть якщо обидва батьки є здоровими.
Це захворювання обумовлено змінами або мутаціями в послідовності ДНК, яка кодує специфічний ген, розташований на хромосомі 20, який відповідає за нормальне функціонування печінки, серця та інших органів, так що вони не функціонують нормально.
Діагностика синдрому Алагіль
Оскільки він викликає багато симптомів, діагноз цього захворювання може бути здійснений кількома способами, найбільш поширеним є біопсія печінки.
Оцінка ознак і симптомів
Якщо шкіра жовта, або якщо є характерні аномалії обличчя та хребці, проблеми з серцем і нирками, офтальмологічні зміни або затримка розвитку, дитина цілком може страждати від цього синдрому. Однак існують інші способи діагностики захворювання.
Вимірювання функції підшлункової залози
Можна провести тести, які оцінюють функціонування підшлункової залози, визначаючи, скільки жиру поглинається їжею, вживаною дитиною через аналіз калу. Однак слід проводити більше тестів, оскільки цей ізольований тест може бути показником інших захворювань.
Оцінка кардіолога
Кардіолог може виявити серцеву проблему через ехокардіограму, яка складається з ультразвукового дослідження серця, щоб побачити структуру та функціонування, або через ЕКГ, яка вимірює частоту серцевих скорочень.
Оцінка офтальмологом
Офтальмолог може виконувати спеціалізований огляд для виявлення будь-якої аномалії, розладу очей або зміни пігментації в сітківці.
Оцінка рентгенівської колонки
Рентгенографія хребта може допомогти виявити кістки хребта у формі метелика, яка є найпоширенішим дефектом, пов'язаним із цим синдромом.
Лікування хвороби Алаглі
Проте це захворювання не має жодного лікування, щоб поліпшити симптоми та якість життя, рекомендуються ліки, які регулюють біліарний потік, такі як Урсодіол та полівітаміни з вітамінами А, D, Е, К, кальцієм та цинком. недоліки в їжі, які можуть виникнути через хворобу.
У більш важких випадках може знадобитися вдатися до операції або навіть трансплантації органів, таких як печінка та серце.
